-+

Molecular basis and inheritance patterns of amyloidosis cutis dyschromica

ปีที่ตีพิมพ์ 2563

Extract
Conflict of interest: the authors declare that they have no conflicts of interest.

Primary localized cutaneous amyloidosis (PLCA) refers to a group of chronic itchy skin disorders characterized by amyloid deposits in the upper dermis. Familial PLCA results from either dominant or recessive mutations in OSMR, encoding oncostatin M receptor beta, or less commonly, from autosomal dominant mutations in IL31RA, encoding interleukin‐31 receptor alpha.1 Amyloidosis cutis dyschromica (ACD) is another rare variant of PLCA, characterized by reticular areas of hyperpigmentation with overlying hypopigmented macules and localized keratinocyte‐derived amyloid deposition within the papillary dermis.2 Most cases of ACD result from autosomal recessive mutations in GPNMB, encoding glycoprotein nonmetastatic gene B,3 4 although semidominant mutations with some heterozygotes displaying a milder phenotype have also been documented.5 We present an extended Thai family in which ACD was present in five individuals over two generations, with a seemingly autosomal dominant mode of inheritance, potentially adding further complexity to the genotype–phenotype correlation of this condition.

Keyword:

เราใช้คุกกี้เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพ และประสบการณ์ที่ดีในการใช้เว็บไซต์ของคุณ คุณสามารถศึกษารายละเอียดได้ที่ นโยบายความเป็นส่วนตัว และสามารถจัดการความเป็นส่วนตัวเองได้ของคุณได้เองโดยคลิกที่ ตั้งค่า

ตั้งค่าความเป็นส่วนตัว

คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น

ยอมรับทั้งหมด
จัดการความเป็นส่วนตัว
  • เปิดใช้งานตลอด

บันทึกการตั้งค่า